Mutações associadas a doenças do pâncreas estão em regiões do DNA.
Investigação foi publicada no periódico científico 'Nature Genetics'.
Uma equipe internacional de pesquisadores identificou a informação do genoma humano que regula a atividade dos genes do pâncreas e conseguiu demonstrar que seu mau funcionamento está associado ao desenvolvimento de diabetes e outras doenças do metabolismo.
O estudo foi publicado no último número da revista “Nature Genetics”. Segundo explicou um dos autores do trabalho, Lorenzo Pasquali, do Instituto de Pesquisas Biomédicas August Pi i Sunyer, em Barcelona, o trabalho “ajudará a compreender, em nível molecular, por que algumas pessoas tendem a desenvolver diabetes”.
Na investigação, Pasquali e Jorge Ferrer, do Imperial College, em Londres, conseguiram identificar o conjunto de regiões reguladoras do genoma que opera no pâncreas humano ativando todos os genes necessários para formar o órgão.
“Algo assim como o mapa genômico global de todos os 'interruptores de luz' que acendem os genes necessários para construir um pâncreas”, explicou José Luis Gómez-Skarmeta, pesquisador do Centro Andaluz de Biologia do Desenvolvimento (Espanha).
Todas as células do organismo têm a mesma informação genética, os mesmos genes, mas o que diferencia uma célula do pâncreas de uma do coração, por exemplo, é quais genes estão “acesos” em cada tecido, e essa informação procede das regiões reguladoras, disse Gómez Skarmeta.
A segunda parte da pesquisa consistiu em “associar essas regiões com seus genes alvo”, com os quais “respondem suas instruções”, acrescentou.
Relação com doenças humanas
Por último, Ferrer e Pasquali relacionaram estas instruções com doenças humanas e observaram que muitas mutações associadas a doenças do pâncreas ou do metabolismo estão localizadas nas regiões do DNA que contêm a informação reguladora.
“Essas mutações alteram o mecanismo do 'interruptor de luz', que não funciona bem e como consequência o gene também não funciona bem no pâncreas e provoca diabetes ou outros problemas”, conclui Gómez-Skármeta.
Para entender a importância do estudo é preciso se partir da premissa que só 5% do DNA humano contém genes que servem para produzir proteínas. É nos 95% restantes do genoma onde é produzida a imensa maioria das mutações conhecidas que causam doenças.
Este DNA, chamado DNA não codificante, contém sequências que permitem que uns e não outros genes se ativem em determinados órgãos. Tais sequência são chamadas 'regiões reguladoras'. No entanto, este DNA não codificante, até pouco tempo denominado 'DNA lixo', foi um grande desconhecido durante muitos anos.
Fonte: G1 Saúde
