O Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos (NIH, nas sigla em inglês) anunciou, no mês passado, um investimento equivalente a mais de R$55 milhões em um projeto piloto que buscará responder até que ponto o mapeamento genético de um recém-nascido traz benefícios reais à saúde do indivíduo.

O projeto, que será desenvolvido em quatro cidades, vem de uma inquietação que aumenta à medida que o sequenciamento genético passa a ser encontrado a preços cada vez menores: como usar as informações para benefício do paciente sem causar preocupações desnecessárias?

Cientistas querem analisar se os pais de recém-nascidos deveriam ser informados apenas sobre as doenças típicas da infância ou se também deveriam saber que a criança carrega um gene que aumenta o risco do desenvolvimento de câncer de mama na fase adulta, por exemplo. Além disso, a ciência ainda precisa apresentar resultados satisfatórios que garantam que os falsos alarmes não superariam as situações em que a informação realmente poderia ser útil.

Caso os resultados sejam satisfatórios em responder a essas perguntas, o sequenciamento genético – mapeamento total dos genes de uma pessoa – pode se tornar parte dos cuidados básicos ao recém-nascido.

“Isso era algo que estava apontando no horizonte”, diz Alan Guttmacher, um pediatra e geneticista que está à frente da divisão de ssaúde da criança do NIH.

Hoje, os 4 milhões de bebês nascidos anualmente nos Estados Unidos fazem o teste do pezinho, em que uma gota de sangue retirada do calcanhar da criança é testada para a presença de cerca de 30 doenças raras. Esse rastreamento identifica vários milhares de bebês afetados a cada ano a tempo de receberem tratamento precoce, capaz de prevenir a morte, danos ao cérebro ou outras deficiências.

Um mapeamento genético completo seria capaz de ir bem além do teste do pezinho, permitindo a busca por centenas de outras condições: algumas que se desenvolveriam na infância e outras na fase adultas, algumas capazes de serem prevenidas e outras não.

“Se eu realmente acreditasse que conhecer o genoma de uma pessoa permitiria transformar a medicina na próxima década, então eu iria querer começar a gerar esse tipo de informação no momento em que ela nasce, não?”, questiona o médico John Niederhuber, ex-diretor do NIH.

No instituto de pesquisa coordenado por Niederhuber, na cidade de Falls Church, em Virgínia, os pesquisadores estão mapeando o genoma dos recém-nascidos, bem como o de seus pais e outros parentes para comparação. O objetivo a longo prazo é descobrir padrões genéticos que podem prever problemas de saúde complexos, desde prematuridade até distúrbios de desenvolvimento.

Mas os exames experimentais devem encontrar também algumas mutações genéticas bem conhecidas por causarem doenças graves. Os pais devem escolher, com antecedência, se querem ser informados sobre esses achados ou não. Eles não receberão um relatório completo dos genes do bebê. Apenas aqueles que causam doenças que podem ser tratadas ou prevenidas são revelados ao médico da família.

A enfermeira Holly Sloan não hesitou em inscrever sua filha Amelia no projeto de pesquisa, apesar de ter pensado bastante sobre como reagiria a uma notícia ruim.

“Se fosse alguma coisa que pudéssemos prevenir por meio de dieta ou exercío, ou mudança do estilo de vida, poderíamos começar o mais cedo possível”, diz Holly. “Acho que sou do tipo de pessoa que prefere saber e lidar com a questão”. Cinco meses após o nascimento de Amelia, ela ainda não recebeu nenhum resultado preocupante.

Das quatro equipes que participam do projeto, uma vai usar o mapeamento genético rápido para testar bebês doentes, em unidades de terapia intensiva. Outra vai atrás de detectar genes importantes para a infância, como aqueles realcionados a deficiências imunes que não são detectadas pelos rastreamentos atuais. Os outros dois projetos vão inscrever crianças saudáveis para verificar que tipo de informações os pais querem saber para o futuro de seus bebês.

“Nem temos certeza se o sequenciamento genômico em recém-nascidos é realmente uma boa ideia”, diz um dos líderes do estudo, Jonathan Berg. Em vez de um único mapeamento, é possível que “usemos sequenciamentos-alvo em determinados momentos da vida de uma pessoa, quando aquela informação específica realmente for útil”.

Fonte: Bem Estar